1.塔颅 颅顶短而尖，几乎所有病例都有颅缝早闭、前额高耸、上颌骨发育不全。
2.神经系统 脑缺乏特异性变化，可能发生脑水肿变化。患者常表现为头痛和抽搐，智力低下、嗅觉和听觉消失、继发性视神经萎缩。
3. 眼眶浅而扁平，眼球突出，眼距过远，上睑下垂，可表现为暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤。婴儿青光眼，6～7年前视力一般正常，部分患者视力丧失。
4.指(趾)畸形 手足对称并指(趾)，其程度不同，最常见的是第2、3、4指完全愈合。
5.脊柱和四肢 发育不全，脊柱裂，可伴有短颈畸形，肩膀和肘部常有骨结合和关节固定。
根据颅骨和面骨的临床表现异常，并伴有手指（脚趾）畸形，可进行诊断。这种疾病的对称特征之一是诊断的重要条件。
