发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
本病死亡率高，多在乳儿期死亡，很少有人能活到青春期后。本病的临床表现如下:
1、塔颅特异性
颅顶短而尖，几乎所有病例都有颅缝早闭、前额高耸、上颌发育不全。
神经系统
脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛、惊厥、智力低下、嗅觉和听觉消失、继发性视神经萎缩等。
3、眼部
患者眼眶浅而扁平，眼球突出，眼距过远，上睑下垂，可表现为暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤。婴儿青光眼，6～7年前视力一般正常，部分患者视力丧失。
4、指(趾)畸形
手足对称并指(趾)，其程度不同，最常见的是2、3、4指完全愈合。
5、脊柱和四肢
患者通常发育不全，脊柱裂，可伴有短颈畸形。肩膀和肘部通常有骨结合和关节固定。
