发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
这种疾病的病因尚不完全清楚，主要是由常染色体显性遗传或基因突变引起的。孩子的父母年龄较高（父亲平均36岁，母亲平均33岁），随着胎儿次数的增加，可能是由父母，特别是父亲的生殖细胞突变引起的。该疾病的预防措施应从怀孕前到分娩前：
婚前体检在预防出生缺陷方面起着积极作用。其作用取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如宫颈炎筛查）、普通体检（如血压、心电图）、疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇应尽量避免有害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪声、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健过程中，应进行定期超声波检查、血清学筛查等系统出生缺陷筛查，必要时进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
产前诊断技术有：①羊膜穿刺时间为妊娠16～20周为宜);②孕妇血和羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(可在怀孕4个月左右使用)；④X线检查(妊娠5个月后)有利于胎儿骨骼畸形的诊断；⑤绒毛细胞性染色质量测定(受孕40～70预测胎儿性别，以帮助对待X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。
预防严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
