小儿尖头并指趾综合征是怎么引起的?

       这种疾病的病因尚不清楚。我偶尔会看到遗传或家族性的。过去，我认为骨炎、佝偻病、羊水脐带压迫、先天性梅毒、风疹等是这种疾病的病因。目前，我认为它们是常染色体的显性遗传，也可以是隐性遗传。大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理变化为颅骨过早融合、骨接合、关节融合和骨发育不全。目前，一些人认为这种疾病的发生是由基因突变引起的。由于这种疾病的发生大多是散发性病例，儿童的父母年龄较高（父亲平均36岁，母亲平均33岁），其发生率随胎儿次数的增加而增加。据推测，这可能是由父母，特别是父亲的生殖细胞突变引起的。