发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.直肠肌层活检 Swenson(1955)首先采用这种方法，准确率为98％。理论上，从直肠壁取肌层活检证明肌间神经节细胞缺乏诊断先天性巨结肠是最可靠的方法，但目前不必要：①Smith（1968）组织学检查发现，生后神经节细胞有一个发育和成熟的过程，尤其是直肠肌间丛，粘膜下丛落后几周。如果不注意，可以将正常儿童诊断为先天性巨结肠或同源性疾病。②正常直肠在齿状线上方有一个低神经节细胞区，可以将正常儿童诊断为先天性巨结肠或同源性疾病。因此，强调至少新生儿的材料高度高于齿状线2cm，1岁以内2.5cm，1～3岁3cm，4岁以上3.5cm，因此，短期巨结肠病儿童容易漏诊。③儿童肌层活检有肠穿孔、出血、感染等并发症，术后疤痕会影响根治性手术。新生儿更容易出现并发症，因为肛管狭窄，直肠壁薄，操作不便。
此外，肌层活检是先天性巨结肠同源性疾病诊断的主要依据。
2.直肠粘膜活检 直肠粘膜活检只吸收一小块粘膜。经过不断改进，该方法简单、安全、可靠，无需麻醉或住院。检查方法包括组织学、组织化学和免疫组织化学。组织学检查主要用于HE染色判断神经丛中神经节细胞是否存在。该方法简单但不准确；乙酰胆碱酯酶等组织化学检测方法需要新鲜的组织标本和冷冻切片机。由于乙酰胆碱酯酶活性低，新生儿期容易出现假阴性结果；免疫组织化学方法精度高，但由于试剂昂贵，不适合常规诊断。王毅平等（1991）采用神经元特异性稀醇化酶(NSE)免疫组化法检查先天性巨结肠疾病32例，无误诊；徐本源等(1995)NSE和S-100蛋白质，先天性巨结肠诊断，准确率高100％。NSE神经节细胞内酶是神经节细胞的标志之一，NSE神经细胞和神经纤维NSE结合，使神经组织清晰可见。发育未成熟的神经节细胞也容易辨认，并容易与炎性细胞、淋巴细胞、施万细胞、巨噬细胞和血管内皮细胞等区别;S-100蛋白质是神经系统周围成分的标记物。NSE和S-100蛋白两种组化方法，异途同归，互为证据，尤其是新生儿先天性巨结肠，具有重要的诊断价值。我们(1998)应用免疫组化技术，检测30个先天性巨结肠无神经节细胞段和正常肠段P75NGFR该方法操作简单，结果准确，可用于诊断先天性巨结肠。目前，同济医科大学、上海第二医科大学和中国医科大学都进行了化学和免疫组化检查。
1.X线钡灌肠 X线下钡灌肠是确定病变范围和选择手术的重要依据。钡灌肠的目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此可以确认扩张段，不要灌入钡继续检查，以免加重儿童腹胀及其风险。
痉挛段范围低于降结肠的，侧位显示最清晰，一般只摄取肛门标记的侧位X但痉挛段达到乙状结肠时，可从正位观察(图2)。X线钡灌肠的诊断率仍在徘徊90％主要有三个原因：①新生儿巨结肠诊断困难，一般认为新生儿巨结肠的形态学发生了变化，出生后2周才形成，有些需要3～4一周甚至几个月。虽然灌肠后24～48h，动态观察钡剂储存或排泄的功能变化，但当梗阻症状严重时，钡剂灌肠后必须清洗肠道或手术，不得延迟观察；并发肠炎时，很难保留钡剂24h以上。②对于短段先天性巨结肠，特别是超短段先天性巨结肠，很难识别特发性巨结肠。③特殊先天性巨结肠易漏诊或误诊。
2.直肠肛管压力测量 是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、简单、快速、安全、无损伤、反复检测等优点。文献报道了先天性巨结肠压力测量诊断的准确性(76％～100％)。研究证明，正常儿直肠气囊注入2～3ml气体后，1～3s内肛管压力迅速下降（称为正常反射），先天性巨结肠儿童，向直肠气囊注入大量气体，肛管压力不变（称为阴性反射），即无直肠肛管反射或无正常反射，部分先天性巨结肠儿童，肛管压力不仅没有下降，而且上升（称为异常反射 反射）（图3）。阴性反射和异常反射统称为病理反射，检测到156例慢性便秘，直肠肛管压力测量的准确性为93.33％，误诊率为2.88％(病理反射104例，先天性巨结肠3例除外:新生儿2例，6个月后复查正常；另一种是胎粪性腹膜炎)，漏诊率为7.69％(52例反射正常，4例为先天性巨结肠疾病)。为了提高压力测量诊断的准确性，必须注意检测方法和判断标准。
新生儿巨结肠应谨慎诊断直肠肛管压力测量。作者动态检测了50例正常新生儿，只有13例在出生后第一天正常反射，48例(96％)正常反射发生在出生后1周内，另外2例在出院后100天和8个月内出现正常反射。理论上，新生儿出生后自动排便标志着直肠和肛管反射。然而，根据压力测量，我们认为这种刚刚形成或建立的反射不成熟或不稳定，因此在测试中不容易显示或捕获。
目前一致认为，诊断和鉴别超短段先天性巨结肠与特发性巨结肠的最可靠方法，是直肠肛管测压检查
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