半乳糖血症的检查办法都有哪些

       半乳糖血症在临床上没有太多的症状，这是一种发生在儿童身上的疾病，我们必须通过正式的检查来发现疾病，我希望我们对半乳糖血症有一定的了解，下面，让我们看看半乳糖血症的检查方法！我希望能帮助你！

       一、实验室检查

       1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层分析可识别为半乳糖。

       2.新生儿筛查半乳糖血症Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

       3.血常浓度为110~194μmol/L(采用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者血液浓度加。

       4.用酶法测定尿半乳糖和半乳糖醇浓度。

       5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。

       6.与半乳糖代谢相关的酶测定 这是确诊本病的重要依据。

       7.蛋白尿、葡萄糖尿等非特异性生化指标测定 。

       二、辅助检查

       1.根据临床表现选择B超。

       2.通过胎儿镜检测胎儿血液的酶活性，确定羊水中半乳糖醇的含量和羊水细胞中酶的活性。分析酶基因的突变可以诊断胎儿。

       3.半乳糖呼吸试验是正确的13C-半乳糖转化为13CO2为了了解半乳糖的氧化能力，进行定量测定。Berry半乳糖血症37例(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47％，正常为28.23％)说明酶缺陷严重。

       我们都知道半乳糖血症的检查方法。只有认真检查，才能诊断疾病。确诊疾病后，才能找到治疗方法。生活中要有良好的心态，积极带病人去治疗，让病人有合理的饮食。祝大家身体健康，早日康复！