小儿普通易变型免疫缺陷有哪些表现及如何诊断？

       多样性，男女都可以生病，发病年龄可以在幼儿期，但更常见于学龄期，甚至成人期。

       1. 常见的反复细菌感染，如急性、慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺炎，可导致支气管扩张。病原体是嗜血流感杆菌、链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原体，如支原体、念珠菌、卡氏肺囊虫、单纯疱疹和带状疱疹病毒，也可感染CVID患者。约10％的患者合并中枢神经系统感染，如慢性化脓性脑膜炎和病毒性脑炎等。感染严重程度不及XLA，慢性病经常发生。病程持续时间长，会对病变组织造成器质性损伤。部分病例可形成肺、肝、脾、皮肤等非奶酪性肉芽肿。

       2.消化道症状 包括慢性吸收综合征、脂肪腹泻、叶酸和维生素B12缺乏、乳糖不耐受、双糖酶缺乏、蛋白质丢失性肠道疾病等。肠梨形鞭毛虫感染是肠道症状的重要原因。结节性淋巴组织增生在某些情况下很常见。内镜检查发现，小肠固有层多发性淋巴滤泡和毛发生长中心，消化道造影显示肠粘膜粗糙、不均匀或息肉图像。肠粘膜活检显示，粘膜固有层浆细胞明显减少，甚至缺乏。

       3.少数患者可能有淋巴结和脾肿XLA腹部肿大的淋巴结有时会被误诊为淋巴瘤。

       4.自身免疫性疾病和肿瘤 CVID多种自身免疫性疾病易并发，恶性肿瘤并发的概率也较高，发病率为8.5％～10％。包括白血病、淋巴网状组织肿瘤、胃癌和结肠癌。

       实验室检查根据临床特点进行X可确诊线内镜检查。