症状多发生在婴儿身上，即在第一次哺乳时出现症状，但也有人在60岁时迟到。
1.上腹部肿块 通常可以触摸上腹部的活性肿块。有时在症状发生之前就会发现肿块。大小不同，大多是圆形的，囊肿的。大人甚至可以充满肋骨边缘到髂骨的间隙。有文献报道称，十二指肠反复畸形会导致癌症。
2.梗阻症状 囊肿畸形扩大，压迫十二指肠，导致完全或不完全梗阻。偶尔会有黄疸。
3.疼痛 畸形粘膜分泌大量液体，腔内压力增加，会引起疼痛。
4.肠坏死 偶尔压迫十二指肠会引起出血和肠坏死。
5.溃疡出血和穿孔 通常是由于腔内迷走的胃粘膜分泌大量胃酸和消化酶，侵蚀囊壁或十二指肠壁形成溃疡，大便血多为沥青。
十二指肠反复畸形多发生在婴儿期，通常胃不好，瘦，偶尔上腹部不适，呕吐。巨大的囊腔会压迫十二指肠，导致不完全或完全的肠梗阻，呕吐物可能有胆汁。X有助于诊断线，可了解畸形位置、肠梗程度等。CT检查也可以诊断。
