马方综合征有哪些表现及如何诊断？

       1.骨病 是主要病变，易提示诊断，发病率高80％～97.2％。

       (1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿:①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值)；③下半身(从耻骨到足底)>上半身(从头顶到耻骨)的比值>0.92(正常人≤0.92)。

       (2)蜘蛛指/趾样变化:①指(趾)特别长，呈典型的蜘蛛状变化，手与身高的比例>11％、与身高相比>15％;②拇指征(thumb sign)：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超过手掌下侧缘，约占本病患者的一半；③腕征(wrist sign)：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指和小指可以在不加压的情况下接触，有这个征者82％;④掌骨指数和指骨指数增加，正常人掌骨指数增加(metacarpal index)<8，掌骨指数掌骨指数>8.4(8.4～10.5)。⑤其它指(趾)异常:杵状指、指(趾)鳍、手掌薄、脚扁平。

       (3)头颅骨病变:①头长、面窄、凸腭；②头颅指数>75.9;③眼距过宽或过窄，下颌长；④齿列不均匀，缺智齿等；⑤耳朵前伸或下垂，耳轮又薄又像老年人。

       (4)胸椎畸形变化:①鸡胸、扁胸、漏斗胸；②驼背、脊柱侧突或脊柱裂。

       2.眼部病变 其发生率在63.8％～68.3％。

       (1)双侧晶状体脱位或半脱位的发生率占眼部病变的比例83％～86.8％，全脱位伴高度近视。

       (2)视网膜剥离、虹膜震颤、白内障(发生在病变晚期)、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。

       3.心血管病变 是该病的主要临床特征之一。可发病早5岁，晚60岁，呈进行性。临床发病率38.5％～60％;病理检查发现的发生率为95％～100％，主要病变为主动脉中层坏死和囊样扩张。

       (1)主动脉病变:主动脉根扩张伴主动脉瓣闭锁不全、主动脉瘤升高、主动脉夹层分离等。Bowers认为主动脉瓣反流的主动脉扩张是诊断马综合征的特征之一；主动脉瓣关闭不完全者多为男性，舒张期杂音不同于风湿性主动脉瓣关闭不完全者，多位于胸骨右缘第2~4肋之间。近年来，一些学者指出，孕妇的夹层分离主要是马综合征。

       (2)二尖瓣脱垂:由于二尖瓣粘液样变性，导致二尖瓣脱垂变薄、过长或肌腱伸长。严重者二尖瓣闭锁不全。

       (3)冠状动脉受累:心绞痛或心肌梗死。

       (4)其它先天性心血管畸形，如房间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄、扩张等。

       (5)心脏增大、心律失常等。

       心血管疾病是马方综合征的主要死因70％～90％。

       4.中枢神经系统病变

       (1)硬脊膜膨出:是本病的特征之一，常见于腰骶部硬脊膜膨出，其特点如下:①发病率高(63％～66.7％);②与其他三征(骨畸形、晶状体脱位、主动脉病变)的严重程度无关；③多无症状;④需靠X线照片、CT/MRI检查方可发现；⑤同时可合并脑膜瘤，系细胞外基质缺陷所致。

       (2)蛛网膜下腔囊肿。

       (3)盆腔脊膜膨出。

       5.其他部位

       (1)皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。

       (2)关节松弛、膨胀萎缩或皱纹。

       (3)腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。

       1.本综合征的诊断依据是

       (1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤其是指和掌骨。骨皮变薄变细，呈蜘蛛指状变化。

       (2)先天性心血管异常。

       (3)眼部症状。

       (4)家族史。

       上述四项临床标准中有三项可诊断，前三项只有两项可诊断为不完全马方综合征。

       2.Mckusick(1995)将马方综合征心血管异常列为

       (1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)、主动脉夹层瘤、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭合。

       (2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。

       (3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。

       (4)瓣膜异常及伴有亚急性细菌性心内膜炎。