小儿马方综合征的检查方法

       马方综合征在临床上难以诊断，因此对该疾病的诊断有很大的研究。只有详细了解该疾病的临床表现，特别是儿童马方综合征，我们才能很好地诊断该疾病。

       1.X线检查

       (1)指骨细长。

       (2)双手测量掌骨指数X 在线后前片上，4 手指、中指、无名指和小指的平均长度除以4 手掌骨中部的平均宽度，正常手掌骨指数小于8，该综合征大于男性8.4，女大于9.2。

       (3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽比，女性>4.6、男>5.6，本病可诊断。

       (4)主动脉根部宽度明显扩大。主动脉逆行造影显示主动脉呈花瓶状扩张，左室增大。

       2.超声心动图 国内报道诊断92.3％。

       首先，胸部二维超声心动图检查，肌腱断裂可发生在肌腱三级结构的任何部位，应扫描二尖瓣脱垂。包括左心长轴切割、心尖二腔切割、心尖四腔切割、二尖瓣和肌腱水平短轴切割，观察二尖瓣和肌腱的结构和功能变化。患者应扫描胸骨上窝主动脉弓的长轴切割。在二维超声的基础上进行彩色多普勒检查，显示二尖瓣反流。选择胸骨旁的左心长轴切割和胸骨旁的四腔心切割，以显示二尖瓣反流束更加清晰。改变探头的位置和角度，从多个切割和不同角度连续扫描，以显示最大的异常反流束。使用彩色多普勒M类型显示，观察反流束的时相变化。Rjr影像园XCTMR.com

       (1)主动脉根扩张:Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②测量主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;3项中有2项可诊断为本病。

       (2)主动脉瓣关闭不完全征象。

       (3)二尖瓣脱垂和二尖瓣闭锁不完全。

       (4)主动脉夹层分离者可发现相应的迹象。

       (5)其它心血管畸形。

       3.CT和或MRI检查    主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离撕裂、管腔内闭塞等。

       4.心电图检查    可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血。

       5.裂隙灯检查    可发现晶状体脱位。

       6.24h尿羟脯酸的测定：尿液中羟基脯氨酸增加，尿液中透明质酸过多。24h一些学者建议，同济医科大学的数据作为诊断指标24h正常成人和儿童尿羟脯酸的结果是 (24.41±17.02)mg， 患者(包括成人和儿童)为 (44.84±36.12)mg两者之间的差异非常明显。虽然本试验特异性差，敏感性低，但在影响尿羟脯氨酸检测值的疾病和其他因素的前提下，如果其值显著增加，对诊断有意义。

       7.手部物理检查　    (1)拇指征:将患者的拇指内收，水平放在掌心，伸直握拳。如果伸展的拇指明显超过手尺的侧缘，则呈阳性。

       (2)腕征:患者一只手握住另一只手腕，拇指放在桡骨茎突上。拇指和小指形成一个圈，不用力。正常人拇指和小指之间有距离，不容易形成一个环。

       8.基础代谢率低，血清粘蛋白低于正常，粘多糖增加，尤其是硫酸胶A或C增多。

       9.实验室检查：血常规、尿常规、生化学检查及免疫学检查，均无异常发现。

       儿童马方综合征的诊断方法有很多种，需要根据个体差异和患者的经济状况选择合理合适的检查方法。所有疾病的治疗都需要尽快进行。因此，尽快检查这种疾病对患者的治疗非常有帮助。