发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
马方综合征患者基础代谢率低，血清粘蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加，粘多糖增加，尤其是硫酸胶A或C尿液中透明质酸过多。一些学者建议将24小时尿羟脯酸作为诊断指标。
1、X线检查
(1)指骨细长。
(2)掌骨指数测定，即右手第二～5掌骨长宽比正常为5。.5～8.0；8.1～8.提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。
(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽比，女性>4.6、男>5.六、本病可诊断。
(4)主动脉根部宽度明显扩大。主动脉逆行造影显示主动脉呈花瓶状扩张，左室增大。
2.超声心动图
(1)主动脉根扩张Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积；②测量主动脉内径>37mm；③左房主动脉内径<0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。
(2)主动脉瓣关闭不完全征象。
(3)二尖瓣脱垂和二尖瓣闭锁不完全。
(4)主动脉夹层分离者可发现相应的迹象。
(5)其它心血管畸形。
3、CT和或MRI检查
主动脉病变、血管壁厚、主动脉夹层分离撕裂、管腔内闭塞等。
检查裂缝灯
晶状体脱位可发现。
