什么是马方综合征？

       马方综合体是人群中罕见的一种疾病。许多人仍然不熟悉这种疾病，因为它是一种遗传性疾病，非常重视，但这种疾病对患者的生活有一定的影响，我们需要认真关注。

       马方综合征是一种结缔组织疾病，导致眼睛、骨骼和心血管异常。

       常染色体显性遗传。分子生物学的基本缺陷是编码称为fibrillin-1细胞间基质蛋白的基因突变。主动脉中层异常是主要的结构缺陷，组织变化与Erdheim囊性中层坏死。(Marfan)过度活动综合征和先天性挛缩蜘蛛脚样指(脚趾)是不常见的变异。

       症状和体征

       严重程度变化很大。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，手臂和手指之间的距离超过身高。手指(脚趾)长而细，不成比例[蜘蛛脚样指/(脚趾)]；胸骨畸形---凸起(鸡胸)或内移(漏斗胸)---常见；关节过度伸展常发生，小腿在膝部弯曲(膝后弯曲)，平足症，脊柱后侧突出；常有疝气；皮下脂肪少；高腭弓。

       眼睛的表现包括半脱位或全脱位（晶状体异位）和虹膜震颤（虹膜抖动）。未扩大的瞳孔通常可以看到晶状体的边缘。高度近视，有时自发视网膜剥离。

       心血管变化是血液动力学压力最大的主动脉中层无力的结果；早到出生第一年，晚到60岁，主动脉逐渐扩张或急性断裂；主动脉回流可出现X线发现主动脉扩张前；可产生细菌性心内膜炎；二尖瓣下垂或瓣叶和腱索拉长引起的回流，产生收缩期卡达音和晚期收缩噪音；肺囊疾病和复发性自发性气胸。

       诊断

       诊断困难，因为很多患者表现很少，没有特殊的组织学或生物化学变化，也没有客观的诊断试验。一般可以根据心血管、眼睛、骨骼的表现来诊断，尤其是有阳性家族史的时候。很大一部分马方综合征的诊断不清楚。同型胱氨酸尿症的一些症状与马方综合征相似，但可以通过确定尿液中有同型胱氨酸来识别。应进行适当的遗传咨询。产前诊断是可行的。

       治疗

       对于身材特别高的女生来说，10岁时使用雌激素和孕酮诱导性早熟可以降低最终身高。β-阻滞剂可减少心室射血的突然性，减缓主动脉根部扩张的过程以及主动脉破裂的危险性。主动脉直径增加至5cm预防性手术可以在上述情况下进行。这些预防措施可以延长预期寿命。

       以上对种疾病的各个方面都有一些了解。我相信你对这种疾病有很多了解，希望在日常生活中引起重视，尽量避免这种疾病的发生，提高生活质量和水平。