发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
骨骼病变是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80％～97.2％；。心血管疾病是该疾病的主要临床特征之一。它可以发生在5岁和60岁之前，并且是进行性的。有些病人的身高超过了他们的年龄和家庭成员。手臂间距（当手臂从侧面伸展时，手指之间的距离）超过了他们自己的身高，手指很长。胸骨经常出现凸起或内部凹陷畸形。关节非常灵活。驼背和疝气通常是由于脊柱异常弯曲（脊柱后侧凸）。通常，皮下脂肪较少，上腭较高。眼晶体脱位。医生使用眼镜，通过瞳孔可以看到晶体脱位的边缘。患者也可能有高度近视和视网膜剥离（眼后的光敏区域）。
由于主动脉壁层薄弱，可逐渐引起重要的动脉扩张，形成动脉瘤（突出血管壁）。血液可渗入血管壁（壁间动脉瘤）或动脉瘤破裂，导致大出血。随着主动脉扩张，心脏与主动脉交界处的主动脉瓣膜闭锁不完全（动脉回流）。位于左心室和左心室的二尖瓣可能会出现闭锁不完全或脱垂（向后突出进入左心室）。肺部可能有充满积液的囊肿。囊肿可能会破裂，导致胸部（空气进入胸膜腔），导致呼吸困难。
