1.大多数病人从小就生病。
2.突出症状 的特点是，当寒冷程度不足以影响正常人的活动时，全身肌肉强直和虚弱。在寒冷环境中，肌肉持续收缩后症状加重，异常肌肉强直尤为明显。面部和手部肌肉明显受累。因此，患者感冒后很难睁开眼睛。在温暖的环境中，肌肉收缩后没有放松困难，只有在敲击舌肌后才会出现。吃冷食后可诱发喉咙肌肉强直。
3. 患者可能有发作性软瘫痪，在寒冷和运动后很容易诱发。肌肉无力发作前可出现肌肉强直加重，称为副肌肉强直周期性瘫痪。肌肉无力的分布主要是近端肌肉，发作可持续几分钟到几天。活动后强直和无力加重，与先天性肌肉强直症完全相反，这也是Eulenburg被称为副肌强直的原因。在一些家庭中，只有无力，没有强直，类似于原发性周期性瘫痪，可由口服钾诱发。体检：可见肌肉肥大。
4.非麻痹期肌电图检查为肌强直放电，麻痹期常见电静息。
先天性副肌强直症可根据冷刺激后肌强直和肌无力的特点进行诊断。当诊断困难时，可以进行冷水诱导试验来帮助诊断。冰水或冰也可以放在患者的一侧肢体上。几分钟后，如果出现肌强直症状，将强直肢放在温水或热水袋上。几分钟后，肌强直症状消失，可建立副肌强直诊断。
