先天性副肌强直症是由什么原因引起的？

       (一)病因

       先天性副肌强直症是一种常染色体显性遗传性疾病。骨骼肌的钠通道疾病已被明确界定。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。

       (二)发病机制

       肌膜钠通道功能障碍，在于外部环境温度下降，肢体接触温度、水温略低于体温，冷肌膜静息膜电位下降，由于钠离子通道极化膜，细胞钠离子增加，干扰肌肉收缩后肌网钙离子摄入，导致肌肉强直。离子通道异常的原因是离子通道的大分子蛋白质随温度的变化而变化。

       肌活检可见肌纤维大小不同，内部有空泡，组织化学染色可见Ⅱ肌纤维肥大。有时肌纤维的类型无法区分。