①血象和骨髓象 血色病时，血象和骨髓象没有明显的特异性。经铁染色处理后，骨髓涂片或切片可见细胞外铁增多，但对诊断没有决定性意义。
② 血液生物化学检查 血清铁、血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验。血清铁常增加到200μg/dl平均250μg/dl；血清铁饱和度高达8～100％;血清铁蛋白浓度也可明显增高。
③铁草酰胺试验 铁草酰胺是一种铁螯合剂。μg/ml肌肉注射后，正常人24小时尿液中排出的铁<2mg,而血色病患者的排出量常>10mg。本试验反映了体内主质细胞中铁的含量。
④肝穿刺活检 在肝组织切片中，主质细胞含有大量不同程度的铁血黄素和纤维结缔组织的增生，甚至是巨结节的明显肝硬化。
