顾名思义,所谓先天性心脏病是指人们在母亲中患有的心脏病。先天性心脏病的发病对象多为婴幼儿,对儿童的健康成长非常不利。研究表明,先天性心脏病是以家庭形式出现的。这是否意味着先天性心脏病是遗传性的?
       
       遗传因素在先天性心脏病的发生和发展中起着一定的作用
       
       先天性心脏病遗传吗?先天性心脏病的病因尚不完全清楚,但随着分子生物学的发展,人们发现遗传因素在先天性心脏病的发生和发展中起着一定的作用。Marfan该综合征是一种常见的染色显性遗传疾病,其基因定位非常明确,位于15号染色体的长臂上,到目前为止已20多个突变位点。
       
       也有多基因遗传性先天性心脏病,如房间隔缺损,其遗传程度为57%~60%,先证同胞和子女再发风险率为2.5%~4.6%。亚洲室间隔缺损群体的发病率为1.2%~3.1%,其遗传度在43%~55%,先证人的同胞再发风险率为3.3%~4.4%,其子女为 3.7%~4.0%。与遗传有关的先天性心脏病是伴有其它器官畸形的先天性心脏病,如多脾综合征,100%21三体综合征伴有先天性心脏病,50%患者伴有先天性心脏病,Turner综合征40%可伴有先天性心脏病。当然,先天性心脏病的病因很多,是遗传和环境因素综合作用的结果。
       
       先天性心脏病与遗传学有一定的关系。在同一家庭中,父母、子女或兄弟姐妹患先天性心脏病并不少见,但确切的联系尚不完全清楚。一般认为,妊娠早期(5-8周)是胎儿心脏在母亲发育中最重要的时期,影响胎儿心脏正常发育的一些内外因素是先天性心脏病的重要原因。例如,病毒感染(流感、风疹、腮腺炎)、服用某些药物(抗肿瘤药物、抗糖尿病药物)、接触辐射等。

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