这种疾病最早表现为手和肩关节僵硬,通常发生在2~4岁,关节僵硬进行性加重,6岁儿童爪手畸形、短颈、脊柱侧凸、髋关节发育不良Hurler综合征样面,学龄期骨骼发育不良可引起手、髋、肘、肩功能障碍,常发生腕管综合征和皮肤增厚,裂缝灯下角膜浑浊,半数病例心脏受累,可听到心脏瓣膜病变引起的噪音,有轻度或中度智力低下。随着年龄的增长,智力似乎可以进一步退化,成年患者矮小,身长125~157cm不同,智力轻微低下或正常。

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