发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
粘多糖是一种由自己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的长链复合糖分子。它可以与蛋白质连接形成蛋白质多糖,蛋白质多糖是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成部分。粘多糖可以沉积在身体的任何部位,如皮下结缔组织,面部粗糙,皮肤僵硬,口腔有限,关节僵硬,头部交通脑积水,智力落后,心脏瓣膜病变,心功能不全,内脏、肝脾增大、腹部肿胀、腹股沟疝、脐疝等,呼吸系统导致扁桃体和腺样体肥大、气道狭窄、声带增厚,常有慢性复发性鼻炎、说话、呼吸、睡眠打鼾。
除了Ⅱ此外,粘多糖代谢紊乱是X连锁的隐性遗传病,及父母是该病致病基因的携带着,没有任何粘多糖病的临床症状,但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子,所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的,就不能生成降解粘多糖的酶根据致病基因及临床表现,该病分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ类型等7种类型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。中国人Ⅱ类型最常见,其次是ⅣA型。Ⅸ目前世界上罕见的报道只有2例。