粘多糖代谢障碍应该做哪些检查

       1、尿液粘多糖定量和电泳标本最好使用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每种类型对应不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ发现硫酸皮肤素和硫酸肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ硫酸角质素条带发现型患者。Ⅲ型和Ⅳ尿粘多糖电泳患者容易出现假阴性现象。

       2、X胸片可以发现肋骨看起来像肋骨“飘带样”；侧脊柱片显示胸腰椎体发育不良，包括“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似乎“子弹头”样。

       3、头颅CT或者MRI可发现高压交通脑积水导致脑室增大。

       4.外周血白细胞、皮肤成纤维细胞和血浆是外周血溶酶体酶活性测定的标本。粘多糖病Ⅰ酶活性明显降低。

       5.在目前的技术手段下，大多数患者应检测溶酶体酶相关基因的突变。