1.遗传学检查可以确定基因分析NFⅠ和NFⅡ突变类型。

眼部疾病应该做哪些检查          

             2、病理检查的主要特点是神经外胚层结构过度增生和肿瘤形成,伴有中胚层组织过度增生,典型病理变化为梭形细胞神经纤维瘤,大小不同,主要生长在周围神经,也可发生在颅神经、脊神经或马尾,神经纤维瘤基本胞组成,一些学者认为肿瘤是周围的Schwann其他学者认为,细胞弥漫增生的结果来自神经内膜和外膜。

         

             3、X神经纤维瘤线检查(NF-1)诊断主要取决于眶周围骨质缺乏、眶内和颞皮下软组织增厚或条状软组织块,是否有先天性骨质缺陷,表现为骨质肥大和侵蚀,类似于纤维囊性骨炎,特别注意蝶骨翼和眶。

         

             4、B超或CT视神经和视网膜,X检查视神经孔。

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             5.注意监测青光眼时的眼压。

         

             6、CT和MRI检查NF-1神经系统病变主要包括视觉胶质瘤、非新生物错构瘤、胶质瘤、丛神经纤维瘤、脊柱神经纤维瘤、硬膜扩张等。(macrocephaly),仅用MRI儿童大脑中的许多错构瘤或高信号高信号性病变NF-l,这些病变在T2WI典型表现为炉状高信号区合并占位效应。这类病变一般不合并局部水肿,主要位于基底节和内囊区,也可在中脑、小脑和皮质下变白。这种病变不会增强CT不能显示,在MRI上也不增强。

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