一、识别各种高脂血症
先天性高脂血症：
(1)家庭性高Ch血症：
①早期出现的期出现CHD因此发现的高性能和高性能Ch血症是该病的主要临床表现。41岁患有动脉硬化的男性杂合子患者首次出现心肌梗死。如果女性患者没有额外的危险因素，他们可能终身没有动脉硬化的表现。在这种疾病中，周围血管疾病和脑血管疾病的发病率没有类似的增加。
②腱黄色瘤(tendonxanthomas)也就是说，脂质沉积在肌腱中，是本病最具诊断意义的体征。双侧跟腱和手伸侧肌腱通常结节不规则，但可能发展为肌腱的弥漫性和普遍增厚。
2、异常β-LP血症：
(1)本病可发现于早期动脉硬化、扁平或结节性黄色瘤和高脂血症患者。
(2)男性高脂血症发生在30~40岁后，女性发生在绝经后。
（3）apoE出生时可以测异常。
(4)黄色瘤出现较晚，主要是分布在掌纹的掌黄色瘤、结节性或结节性皮疹性黄色瘤。
(5)男性动脉硬化的临床表现在50岁左右，周围血管病变很常见，CHD发病率也增加；女性绝经后周围血管疾病及CHD比非本病患者快。
3、LPL缺陷或apoCⅡ缺陷：
(1)婴儿期对脂肪不耐受。随着孩子的成长，他们逐渐学会避免进入高脂饮食(如全脂乳制品)。
(2)高腹痛(常伴有胰腺炎)CM，TG者。
(3)皮疹性黄色瘤分布在伸展肌肉表面，如肘、膝、臀，对慢性高CM血症有诊断意义，CM皮疹性黄色瘤在水平降至正常后消失。
(4)肝脾肿大，但后者少见，都是因为充满脂质的泡沫细胞在肝脾积累，如果给予无脂饮食，肝脾迅速缩小。
二是继发性高脂血症的识别和机制：
1、高TG血症：
(1)糖尿病:a.未经治疗的胰岛素依赖型糖尿病和未经治疗的非胰岛素依赖型糖尿病患者，由于脂肪组织和肌肉LPL低活性导致血浆TG从轻到中度增加HDL-c水平下降，b.高胰岛素抵抗和轻度胰岛素缺乏TG血症是由脂肪组织动员大量游离脂肪酸引起的(freefattyacid，FFA)，肝脏再酯化作为内源性VLDL分泌所致。
(2)慢性尿毒症和透析:许多慢性尿毒症患者血浆VLDL，TG水平增高，HDL-C水平下降，持续到维持性血液透析和腹膜透析后LP异常似乎与LPL介导的TG与清除缺陷有关，透析患者明显的动脉硬化多涉及吸烟、高血压等因素。
(3)其他:a.肥胖是由雌激素和饮酒引起的TG水平增加多极轻微，通常达不到“异常”水平可能是由于肝脏分泌VLDL轻度增加，b.利尿剂和β-肾上腺素能阻滞药TG水平略有提高，其机制可能会提高前者LDL水平，后者降低HDL水平之故，c.从中到高的高度TG由于免疫球蛋白和异常球蛋白血症，血症极为罕见，可发生在系统性红斑狼疮和异常球蛋白血症患者中LP相互作用的结果，d.中度高TG血症只发生在罕见的疾病中，如糖原积累病Ⅰ类型、脂肪营养不良等。
2、混合性高脂血症
(1)甲状腺功能低下:LP正常的代谢步骤大多需要甲状腺激素的参与，特别是LDL受体维持更需要甲状腺素。由于分解代谢缺陷，甲状腺功能低下LDL水平升高；VLDL残骸清除功能损坏，造成残骸清除功能损坏CM积累；最后因为LPL低水平，高TG血症。
肾病综合征：随着尿液中白蛋白的流失和低白蛋白血症的出现，VLDL或LDL或者两者水平上升，以上LP异常与肝脏脂质合成增加，富含TG的LP代谢缺陷的分解与维持有关LPL尿液中功能相关因素丢失。
(3)糖皮质激素过多:库欣综合征和外源性类固醇治疗中糖皮质激素水平过高，多伴有VLDL和(或)LDL水平增高。
3、高Ch血症：
LDL水平增高偶见于时常高饱和脂肪酸和高Ch食客，而且大多数人都很高Ch由于认为可能受到环境因素的影响，血症的机制仍难以解释“多基因”相互作用致病，故称为“多遗传因子”急性间歇性血啉症和神经性厌食症患者的血浆LDL水平也可以提高。
3、根据黄瘤的形态、部位、数量和相关性质，区分各种黄瘤的识别。临床上主要有以下类型：
1.扁平黄瘤:
更常见的是，损伤是针到鸡蛋，浅黄到棕黄色，扁平柔软的斑块或稍微凸起的斑块，在眼睑、颈部、躯干、肘窝、胭脂窝、腋窝、股内、臀部和手掌，有以下亚型，对某些疾病有特点：
2、睑黄瘤：
它是最常见的黄色肿瘤，尤其是上眼睑近内眦，单个或多个，发育缓慢，可影响上下眼睑，甚至在眼睑周围形成黄色圆圈，非常特殊，多见于中年妇女，统计25％伴高脂蛋白血症的睑黄瘤患者Ⅱ类型表现为血浆中胆固醇升高，尤其是年轻人，40岁以后常无脂异常。最近有报道称，一些无高脂血症的睑黄瘤患者发现有微量脂蛋白缺陷，部分患者血管硬化的风险增加。
三、掌纹黄瘤：
它是一种沿掌纹和手指掌面纹理分布的线状扁平黄瘤损伤，通常非常微妙，容易被忽视，通常是高脂蛋白血症Ⅲ特殊病征类型，表现异常宽β-脂蛋白增加，还可伴有肝内外胆管阻塞引起的继发性高脂蛋白血症，
四、泛发性扁平黄瘤：
罕见，扁平橙色或棕色斑块和斑块，对称出现在面部眼睑、颈部、躯干上部和上臂周围，一般见于中老年人，预后良好，但约一半患者可伴有多种异常蛋白血症，如多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、淋巴瘤或白血病，黄色肿瘤常发生在这些疾病前几年，因此患者应仔细检查，高脂蛋白血症，如无高脂血症，称为泛发性正常脂血症扁平黄瘤。
5、结节性黄瘤：
早期是柔软的小丘疹或结节，橙色到棕色，可以融合或增加直径2~3cm我们见过单个损伤的斑块8cm直径巨大的结节性黄瘤损伤发展缓慢，不易消退。随着纤维化的增加，它变得坚固。表面呈半球形或可分割的叶子和蒂状，常发生在伸展侧，如肘部、膝盖、手指伸展面、臀部等。患者常伴有高脂蛋白血症Ⅱ型或Ⅲ类型，表现为血浆胆固醇和(或)三酰甘油(三酰甘油)的增加，可发现动脉硬化性血管病变，如心绞痛、心肌梗死及周围血管功能不全，也可伴有甲状腺功能减退或胆汁性肝硬化引起的继发性高脂蛋白血症，结节性黄瘤常有腱黄瘤，本质上是肌腱、韧带和筋膜特殊部位的结节性黄瘤，结节深、光滑、坚实、大小不同，表面皮肤可以像往常一样移动，最常见于跟腱及膝、肘部和背部伸展侧肌腱，也可伴有踝关节、胫骨粗隆和肘部骨膜黄瘤，肌腱黄瘤几乎总是表示潜在的全身性疾病，如严重的高脂蛋白血症Ⅱ型，往往伴冠状动脉硬化等心血管病变或是继发性高脂蛋白血症。
Ⅳ型：又称家族性高三酰甘油(三酰甘油)血症，家族性联合高脂蛋白血症，常于20岁以后发病，多为扁平，结节性黄瘤，可伴有进展迅速的动脉粥样硬化和复发性胰腺炎，血尿酸增高及异常的糖耐量。
四、临床要点
一、黄色瘤：
局限性皮肤凸起、黄色、橙色、结节、丘疹、丘疹、质地柔软，主要由于皮肤吞噬脂质巨噬细胞（泡沫细胞）、跟腱、手或脚背侧肌腱、膝盖、股直肌、肩三角肌腱、胫骨粗隆、骨四头肌、鹰嘴三头肌肌腱、手掌皱纹、眼睑及躯干肢体皮肤、口腔粘膜，经过有效的脂肪治疗，大多数黄色肿瘤可逐渐消退。
2.高脂血症眼部变化:
可见眼底大量脂质性硬渗出。
3、关节：
巨噬细胞浸润关节和滑膜可引起急性游走性多关节炎，高脂血症常伴有血尿酸升高和痛风性关节炎。
四、舍格伦综合征：
唾液腺会导致腮腺肿大、泪液和唾液分泌减少。
5、动脉粥样硬化：
可发生在颈动脉、脑动脉、冠状动脉、肢体动脉粥样硬化、管腔狭窄、血栓形成、血流减少导致器官功能障碍，如中风、冠心病、心绞痛、下肢脉管炎等。
6.糖尿病和糖耐量异常(IGT)：
近年来，动物实验和基础研究发现，高脂血症可导致器官脂肪沉积，对器官造成损害。例如，脂肪肝可发展为肝硬化和胰腺脂肪沉积，可导致2型糖尿病和IGT。
7.急性高乳糜血症和严重的高三酰甘油血症
可引起腹痛，急性胰腺炎反复发作，这是由于乳糜颗粒阻塞胰毛细血管导致局部胰坏死，释放消化酶导致胰腺溶解坏死。
