异常血红蛋白病是怎么引起的

       本病是由遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起的珠蛋白基因突变、肽链结构异常或合成障碍，导致一种或多种血红蛋白，部分或完全取代正常血红蛋白。

       90％以上的血红蛋白变异表现为单氨基酸替代，其余罕见的异常包括双氨基酸替代、缺失、插入、链延伸和链融合。肽链结构的变化会导致血红蛋白功能和物理化学性质的变化或异常。任何珠蛋白链都可能发生结构异常，但是β珠蛋白链常见，异常血红蛋白病的蛋白质表面是基于其基因变异。