1.血象:血红蛋白多<60g/L,小细胞低色素性贫血,红细胞大小形态不同,靶红细胞多>10%,可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞中有包涵体。白细胞和血小板正常或减少。

       2.骨髓象:增生活跃,红细胞系增生明显。细胞外铁和铁粒幼细胞增多。

       3. 血红蛋白电泳:血红蛋白电泳:血红蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart>80%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。

       4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成率和基因分析。

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