发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
受精卵或母环境或遗传影响的母体引起的基因异常疾病称为遗传疾病。遗传疾病的主要原因是染色体异常和基因异常,如下:
一、染色体异常
染色体异常是指染色体数量、形态和结构异常引起的疾病.
1.结构异常:如猫称综合征(5号染色体缺失)。
常染色体数量异常:如21三体综合征。
3.性染色体:如性腺发育不良(X0,XXY,XYY)。
二、基因异常
1、单基因同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因异常。
2.常染色体显性(软骨发育不全、多指症、结肠息肉)、隐性(白化病、苯丙酮尿症、黑尿症、先天性聋哑、高度近视)、不完全显性(地中海贫血)。
3、性染色体Ⅰ伴X明显女性发病率高于男性,隐性男性发病率高于女性(红绿色盲、血友病等)。),性染色体Ⅱ伴Y只有男性发病(外耳道多毛症)。
4.与多基因或两对以上基因有关的遗传疾病,每对基因之间没有明显或隐藏的关系,每种原因对基因和环境因素都有共同作用。