小儿血友病是怎么引起的

       一、病因

       血友病甲、乙为X连锁隐性遗传、女性传播、男性疾病、血友病丙是常染色体显性或不完全隐性遗传，男性和女性都可传播，约三分之一的患者无家族史，这可能是由代际遗传或基因突变引起的Ⅷ基因大，长186kb，由于因子，常见的突变方法是点突变、基因缺失、插入异常片段和内容子22倒置Ⅷ基因缺陷导致血友病，重型儿童中约50％发病与内含子22倒位有关。

       二、发病机制

       FⅧ和FⅨ均位于基因X染色体长臂末端，所以血友病甲和血友病乙都是X根据血友病的遗传规律，染色体连锁遗传病可有以下四种情况：

       男性患者和正常女性生的男孩都是正常人，生的女孩都是携带者。

       2.女性携带者和正常男性生的男孩有50％血友病患者的概率，女孩有50％的概率是携带者。

       3.女性携带者和男性患者生的男孩有50％血友病患者的概率是女孩携带者和血友病患者各占50％，这种婚配很少见。

       4.男性血友病患者和女性血友病患者生的男孩和女孩都患有血友病。到目前为止，还没有发现这种婚姻情况，因子（vWF）复合物以非共价键的形式组合形成，其中Ⅷ∶C只占复合物1％，因子Ⅷ它是一种水溶性糖蛋白Xa或激活凝血酶Ⅷa，内源性凝血系统Ca2在磷脂存在的条件下，Ⅷa以辅酶的形式参与因子Ⅸa对因子X激活因素X被因子Ⅸa激活速度大大提高，缺乏因素Ⅷ或因子Ⅸ凝血活酶产生减少，纤维蛋白凝块形成延迟，凝血时间延长，引起出血症状，vWF作为因子Ⅷ载体起稳定作用，参与血小板粘附、聚集，vWF当水平或功能下降时，会导致因子Ⅷ缺乏出血倾向，Ⅷ∶C80％由肝窦内皮细胞合成，其余由脾、肺、肾、单核巨噬细胞等合成。4℃贮存24h后可丧失20％，Ⅷ∶C血浆含量5μg/L，活性50％～150％，半衰期8～12h，因子Ⅸ由肝脏合成，属于依赖维生素K凝血因子，半衰期18～24h，血浆活性80％～120％，因子Ⅺ半衰期由肝脏合成40～48h，4℃因此，本病儿童在替代治疗时输入库存血浆可以补充因子Ⅺ。