发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1、DNA多态分析：包括限制内切酶片段长度的多态性（RFLP），可变数目的串联重复序列（VNIR）以及短重复序列（STR）分析，在获得先证者和先证者的母亲是酶切位点的杂合子的前提下，利用基因内或基因旁与血友病相关的片段长度多态性作为遗传标记，判断疾病基因是否存在。RFLP如果进行连锁分析，血友病家族遗传诊断的可靠性达到99。9％。
2、直接检测分析致病缺陷：包括变性梯度凝胶电泳（DGGE）多态分析和单链构象（SSCP），可检测点突变，多用于先证者的基因分析，其突变检出率为80％～90％。
3、Southern印迹法：主要检测内含子22大片段DNA倒置基因缺陷，多为重型患者，用于血友病家属遗传咨询，根据临床需要选择影像学检查，如X线，B超，CT可发现关节畸形、内脏出血等。
