小儿糖原贮积病Ⅸ型应该做哪些检查

       1、空腹血生化检测生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显着增高。

       2、糖耐量试验呈现典型的糖尿病特征。病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不见升高。

       3.皮下注射肾上腺素试验1∶1000肾上腺素0。02ml/kg，10、20、30、40、50、注射前后60min，血糖分别测量，正常人血糖升高40％～60％；糖原无明显升高。

       4.胰高血糖素试验:胰高血糖素或肾上腺素试验不能显著增加儿童血糖。糖肌注射胰高血糖素30μg/kg（最大量1mg），注射后0、15、30、45、60、90120min分别取血测血糖。正常情况下。15～45min内血糖升高1.5～2。8mmol/L，葡萄糖原贮积病-6-空腹或缺乏时，空腹或饭后无血糖升高。

       5.粘多糖检查血粘多糖检查:粘多糖末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞可见不同大小和形状的深染颗粒，有时呈空泡状，称为颗粒。Reilly经证实为粘多糖尿粘多糖酸检查：患者尿液中排出大量酸性粘多糖，可超过100mg/24小时(正常为3～25mg/24h），硫酸皮肤素和类肝素从尿液中排出。白细胞患者。

       6.活组织检查肝脏活组织检查显示肝细胞增加糖原；葡萄糖-6-磷酸活性酶减少或消失。肌肉活性组织检查糖原含量略有增加-6-磷酸活性酶也可以减少或消失。

       7、酶检查：可测量尿液中各种酶的活性，各种粘多糖增多症都有相应的酶活性降低。白细胞、成纤维细胞或肝细胞和尿液缺乏α-艾杜糖醛酸酶。

       8.基因检测可通过外周血白细胞DNA基因检测分析。

       9.释放其他血小板膜ADP由于粘附率和聚集功能低，能力下降。大多数儿童肝功能正常。