一、病因
本型糖原贮积病是由磷酸化酶激酶缺乏引起的。磷酸化酶激酶由四个亚单位组成（α、β、γ、δ）由神经中枢冲动或激素调节组成的蛋白质激酶可以激活磷酸化酶，从而促进糖原的分解过程。磷酸化酶激酶本身的激活是通过Ca2、环腺苷酸环化酶（cAMP）依赖蛋白激素和其他一系列功能，主要由胰高糖素控制。磷酸化酶激酶的四个亚单位都有不同染色体上的编码基因，在不同组织中有不同的表达。理论上，上述过程中任何酶的缺陷都会阻碍糖原分解并积累。事实上，磷酸化酶激酶的缺乏是主要原因，根据其病变累积的器官和遗传特征进行区分：
1、X由于连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏于Xp22的α亚单位编码基因突变所致。
2.常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症是由于常染色体的编码α、β由亚单位基因突变引起(目前只是β亚单位已定位16q12-q13）。
3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症是由于肌组织的编码α亚单位结构基因(位于Xql2）突变引起的。
到目前为止，心脏磷酸化酶激酶缺乏只有少数报道，酶缺陷仅限于心肌。
上述磷酸化酶激酶缺乏症的诊断必须依靠病变器官组织的酶活性检测。由于磷酸化酶激酶在各种组织中有多种同工酶，因此可能会误诊外周血红和白细胞中酶活性的检测。
二、发病机制
它是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。根据遗传和受累组织分为三个亚型。Ⅸa常染色体隐性遗传；Ⅸb属性联隐性遗传，男性发病。这两个亚型都涉及肝脏，骨骼肌不受影响，生物化学和形态学正常。Ⅸc类型为常染色体隐性遗传，肝肌磷酸化酶激酶缺乏活性。
