发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
这类儿童的临床表现不同：严重低血糖、酸中毒、呼吸困难、呼吸困难和肝脏增大可能发生在新生儿期；轻度病例通常在婴儿期接受治疗，因为生长缓慢和腹部扩张。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例异常，儿童明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而明显肿胀；肌肉松弛，四肢皮下常见黄色肿瘤；但身体各部位的比例和智力正常。儿童有低血糖发作和腹泻。少数婴儿在严重低血糖时可伴有惊厥，但也有血糖降至以下，无明显症状。随着年龄的增长，低血糖的发作次数可以减少。由于血小板功能不良，儿童往往有鼻出血等出血倾向。
