发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
儿童糖原储积病Ⅵ类型的表现及如何诊断:
1.新生儿期或婴儿期无发病,无明显性别差异。糖原储积病临床上与糖原储积病有关。Ⅰ、Ⅲ类型相似,但比较Ⅰ型号较轻。临床表现为肝脏肿胀,可有轻度血脂和转氨酶增加。可有中度生长缓慢,低血糖罕见。有些人认为它是良性肝脏,没有心脏和骨骼肌疲劳症状,智力正常,因为症状有时会导致轻微的漏诊。
2.除上述临床表现外,诊断取决于实验室结果。磷酸化酶减少、活力减少或肝活组织检查可见糖原沉积。