发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
主要表现为白细胞减少、中性粒细胞减少和低色素无效的低色素性贫血,其次是皮肤和头发色素减少、苍白,类似于皮脂溢出性皮炎皮疹,皮肤呈独特的苍白、干厚、特征性头发异常、卷曲、浅脆、易断裂,显微镜可见头发膨胀和狭窄,称为念珠毛(monilethrix),浅表静脉扩张、厌食、腹泻、肝脾肿大、生长发育停滞、婴儿呼吸暂停、中枢神经系统变性、精神运动发育迟缓、出生后1~2进行性智力丧失、癫痫发作、视力丧失、失明、反复感染和顽固性贫血,大多数儿童体温较低,甚至有35℃以下为男孩先天性肠吸收铜障碍,主要表现为生长发育不良、头发卷曲、惊厥发作、体温低。极低出生体重的儿童容易缺铜。临床表现包括贫血、中性粒细胞减少、骨骼变化、自发性骨折和骨膜反应。