一、病因
本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性粘多糖代谢紊乱有关。α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏会阻碍粘多糖的分解，体内各组织细胞都有分解不完全的粘多糖沉积，并从尿液中排出。这种异常沉积涉及心脏、大脑、肝脏、脾脏等各种器官和组织。在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织中，可以看到粘多糖沉积Hurler这是各种临床表现的病理基础。
二、发病机制
1.粘多糖是一种复合大分子，主要由糖醛酸和自己糖胺组成，分布在结缔组织的基质中，是软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要组成部分。粘多糖储积症发生后，软骨、肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜、肌肉、脑膜、网状内皮组织和皮下组织的成纤维细胞肿胀，充满粘多糖颗粒。肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质性细胞也有类似的物质沉积。中枢神经系统和周围神经系统的神经细胞也肿胀，但充满的物质主要是神经苷脂，粘多糖含量很少或不含粘多糖。
2.目前已知粘多糖有9种，其中3种与粘多糖有关，即硫酸皮肤索、硫酸乙酰肝素和硫酸角质素。正常人每天尿液中粘多糖的排出量是5～15mg，硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素各约占10％，硫酸角质素只占少量(0.1mg/kg)。当粘多糖储存时，与代谢紊乱有关的一种或两种粘多糖尿病排泄量可能会增加。婴儿和儿童尿液中粘多糖排出较多，但不高于粘多糖水平。粘多糖尿病也可见于其他疾病，如多发性外生性骨疣、风湿热、肿瘤、马方综合征、高血压、肝硬化、肾小球肾炎和胶原病，但其粘多糖成分不同于该疾病。
3.多糖链的降解必须在溶酶体中进行。正常溶酶体含有多种糖苷酶、硫酸脂酶和乙酸转移酶。不同的粘多糖需要不同的溶酶体酶来降解。已知有10种溶酶体酶参与其降解过程。任何酶的缺陷都会导致氨基葡萄糖聚糖链分解障碍，在溶酶体内积累，尿液排出增加。儿童缺陷酶的活性通常只有正常人1％～10％。
4.去除粘多糖病Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病。各型黏多糖病的酶缺陷见表1。
