1.尿粘多糖测定 定性试验通常采用甲苯胺蓝法进行，患者尿液呈阳性反应。
2.醋酸纤维膜电泳 可区分尿液中排出粘多糖的类型，并进行分类。
3.酶学分析 粘多糖病可根据白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性和尿液中排出的粘多糖类型进行分类。
4.在外周血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中，可以看到不同大小和形状的深染颗粒，有时呈空泡状称为颗粒Reilly颗粒被证明是粘多糖。
1.骨骼X线检查 骨质疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸腰椎前下缘呈鱼唇状前凸或鸟嘴状突，肋骨脊柱端细小，胸骨端变宽，呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化中心成熟延迟。
2.B超检查 肝、脾、心肿大，心肌功能下降。
3.电测听检查 听力下降。
4.脑电图 可见异常脑波。
5.智力检测 智力水平下降。
