发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
根据临床表现，各种粘多糖疾病的临床诊断主要是X多发性骨骼发育不良和尿液中排出的不同粘多糖被认为是这种疾病。诊断必须测量缺乏酶。此外，该病应与佝偻病、先天性甲状腺功能减退、粘脂积累、甘露糖积累、GML鉴别神经节苷脂沉积。这些疾病的临床表现与粘多糖相似，但尿液中粘多糖的排量没有增加。
1.多发性硫酸酯酶缺乏(multiple phospho-esterase deficiency) 粘多糖病的临床表现很轻X线性特征，智力和神经系统的损伤比Hurler和Hunter例如，异染性脑白质营养不良常因肝脾肿大而被怀疑为粘多糖病，粘多糖和硫脂物常阳性常可在尿液中检测到。
2.GML神经节苷脂病(GML gangliosidosis) GML神经节苷脂病是指一般的唾酸己糖神经节苷脂病，是一种脂质沉积病，类似于粘多糖病的临床表现。一般发生在婴儿期，病情严重，智力落后，肌肉张力下降，肝脾肿胀，50％以上有视网膜樱桃红斑。
3.甘露糖病(mannosidosis) 特点是精神运动发育落后(psychomotor retardation)，还可有Hurler面部疾病、肝脾肿大、肌张力低、轻度多发性骨营养不良，但尿液中无粘多糖，为含甘露糖的寡糖。
4.岩藻糖病(fucosidosis) 有面容粗糙，肝脾肿大和严重的精神运动落后及多发骨营养不良。组织中沉积和尿中排出的为含果糖的寡糖。
5.门冬酰葡糖胺尿症(aspartylglucosaminuria) 常与Hurler和Hunter综合征混淆。儿童出生正常，进行性面部粗糙，鼻梁宽、平或凹陷，鼻孔向前，唇厚、颈短、肝脾大等，排尿冬酰葡糖胺。
6.黏脂病(mucolipidosis) 粘脂病也应与粘多糖病相鉴别。Ⅰ型、Ⅱ临床表现及类型Hurler综合征有类似的多发性骨营养不良畸形，粘脂视网膜樱桃红斑更常见；进行性神经退行性病变伴肌阵挛发作、肌肉萎缩、舞蹈手动和眼球震颤。尿液中的柳酸结合寡糖增加。
7.脊髓骨骺营养不良(spondylo-epiphyseal dysplasia) 常伴粘多糖病Ⅳ类型混合，但本病尿糖阴性。
8.Kneist综合征 粘多糖病的临床表现Ⅳ类型非常相似，硫酸角质素从尿液中排出，但这种综合征的粘多糖病Ⅳ型缺乏的N-乙酰-半乳糖苷-6-硫酸酶和β-半乳糖苷酶正常。病因尚不清楚。
