发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
猫叫综合征(catscrysyndrome)由于第5号染色体短臂缺失(5p缺缺失引起的染色体缺失综合征,也被称为5号染色体短臂缺失综合征,是最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为猫出生时哭泣、头部和面部典型畸形特征、小圆脸、宽眼距、小下巴、斜视、宽鼻梁、低耳等,生长落后,智力严重低下。