小儿猫叫综合征是由什么原因引起的?

       是什么原因导致小儿猫称综合征？

       一、病因

       猫叫综合征是由早期复制的B组5号染色体短臂缺失，大部分缺失是两次断裂的结果。如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，就会形成一个环形染色体，第5号染色体很容易到达C，D或G从理论上讲，染色体缺失的原因至少有四个：末端缺失、中间缺失、易位和短臂之间的不同交换。有些人发现缺失的部分5p14，因此5p14被认为是猫称为综合征的特征区。据报道，短臂缺失部分的长度为短臂30％，长者为85％，一般为50％，也有报告缺失10％也会引起轻微症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因。当这里缺失时，发音的音调会发生变化。

       二、发病机制

       1.细胞遗传学研究证实，大多数第5号染色体短臂缺失是由细胞有丝分裂时染色体的两次断裂引起的。如果断裂发生在短臂上，则为中间缺失。如果断裂发生在短臂和长臂上，则形成环形染色体，部分儿童第5号染色体易位C，D或G嵌合体或臂间倒位在组染色体上形成。

       2.临床表现的程度和程度5p缺失的部位与缺失的长度无明显相关。因此，有人建议根据儿童的临床表现（猫叫哭声和典型的面部特征）确定关键区域。因此，人们将猫叫综合征的关键区域定位为5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标志之间的区域约占5p总长度的10％，含400～600kbDNA，为该病的研究提供遗传学资料。

       3.儿童猫叫综合征不仅给患者带来严重的身心折磨，也给家庭带来严重的生活经济和情感负担。因此，早期染色体检查可以有效降低儿童猫叫综合征儿童的出生率，从而实现产前护理。