小儿丙酸血症概述

       丙酸血症(propionicacidemia)丙酰辅酶是丙酸分解代谢过程中的遗传缺陷A羧化酶缺乏是由常染色体隐性遗传引起的。其特点是代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受性和血浆甘氨酸水平显著提高。这种疾病主要发生在摄入蛋白质后，特别是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸。患者血液中有大量丙酸积累、白细胞中丙酸氧化障碍、成纤维细胞中羧化酶缺陷等。