丙酸血症多发病较早，以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒，发育迟缓，EEG以异常和骨质疏松为特征，新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌张力低下、脱水、惊厥、肝大。有些病例发病较晚，表现为急性脑病或发作性酮症酸中毒。虽然有严重的酸中毒，但对碱替代治疗反应缓慢，可能有暂时性中性白细胞减少和血小板减少。EEG异常是主要特征，其他包括肌张力异常、严重舞蹈和锥体症状，尤其是长期存活的患者。晚发患者可以以舞蹈和痴呆为首发症状。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
丙酸血症多发病较早，以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒，发育迟缓，EEG以异常和骨质疏松为特征，新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌张力低下、脱水、惊厥、肝大。有些病例发病较晚，表现为急性脑病或发作性酮症酸中毒。虽然有严重的酸中毒，但对碱替代治疗反应缓慢，可能有暂时性中性白细胞减少和血小板减少。EEG异常是主要特征，其他包括肌张力异常、严重舞蹈和锥体症状，尤其是长期存活的患者。晚发患者可以以舞蹈和痴呆为首发症状。
