1938年先天性卵巢发育不全Turner首先描述了7例患者。其临床特征是身材矮小、颈鳍和幼儿型女性外生殖器,后来又称此类患者Turner综合征(Turnerssyndrome)。其性腺为条索状,染色体缺乏一个X。此类患者曾被称为先天性腺发育不全。后来发现没有。Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是性发育异常最常见的疾病之一。


先天性卵巢发育不全概述
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