先天性卵巢发育不全有哪些表现及如何诊断？

       1.临床特点是身材矮小，生殖器和第二性征不发育，一组身体发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，阴道，子宫小或缺乏。多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、颈鳍、胸桶或盾形、乳头间距大、乳房和乳头不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹清关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。这些特征并不一定是每个病人都有的。智力发育程度不同，完全正常，智力差。寿命和正常人一样。母亲的年龄似乎与这种异常发育无关。LH和FSH从10～11岁起明显升高，而且FSH的升高大于LH上升。北京协和医院使用单光子(SPA)测量Turner40例综合征，其中13例也使用QCT测量骨密度，发现Turner骨密度明显低于正常同龄妇女。

       2、Turner染色体除45外，X45、X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等等。临床表现主要取决于嵌合体中的哪种细胞系统。正常染色体占多数，异常体征较少，相反，如果异常染色体占多数，典型的异常体征也较多。

       3、Turner由于性染色体结构异常，如综合征X长臂等臂染色体Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，缺少长臂或短臂XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失的数量有关。缺失者仍有残留卵泡和月经，但几年后闭经。

       4.剖腹检查显示女性内生殖器，但都很小。性腺呈条状，2～3cm长，0.5cm宽，相当于卵巢。在显微镜下，可以看到薄薄的皮质、髓质和门。皮质是典型的卵巢间质，细胞长波浪。门有门细胞和卵巢网。怀孕12周前的45岁，X胚胎有正常数量的原始卵泡，大胎儿数量减少，出生时几乎没有。临床上，个别患者可以怀孕，但生育寿命短，卵巢早衰，可能与胚胎期卵子消耗缓慢有关。那么你能知道什么呢？Turner患有卵泡的综合征患者生育是非常重要的。对妊娠病例的染色体分析为45，X/46，XX嵌合。XX当细胞系占多数时，卵巢可以发育并保持正常功能。文献报告45，X个体中8％和45，X/46，XX个体中21％青春期发育和月经正常。垂体促性腺激素无卵泡，缺乏功能FSF与LH升高。少数Turner综合征患者FSH与LH在正常范围内，腹腔镜检查发现此类患者为小卵巢，活体检查显示卵巢内有卵泡。Turner如果综合征患者能怀孕，流产和死产也很多。X受精卵不能发育，流产者多，占流产的比例5.5％～7.5％。

       5、1971年Andrews性染色体的缺失或嵌合不仅会影响性腺和生殖道的发育，还会影响性染色体的发育Turner身体异常特征的综合征。如果缺少一个X，除了性腺不发育，还有Turner各种躯体异常表现的综合征。X也有短臂缺失Turner综合征的特点是长臂缺失只有索性腺，没有身体异常。1972年Neu等也认为Turner短臂缺乏与综合征有关。性染色体是X、XXp-或XXqi都矮。性染色体X失去长臂时，如XXq-或XXpi只有闭经和条索状腺，没有身材矮小和Turner其他综合征异常。因此，人们认为卵巢和卵子的分化需要性染色体上的两个位点，一个在长臂上，另一个在短臂上。失去任何一点都会导致性腺发育不全。身高与性腺发育异常与长臂和短臂有关。长臂和短臂在正常身高中是必不可少的，但短臂起着决定性的作用。性腺也是如此，但长臂起着主要作用。

       除临床特征外，染色体核型检查首先进行，染色体为45，X，需要足够数量的细胞来确定是否有嵌合物。如果结构异常，需要通过分带技术了解缺失或易位部位的染色体。