本病可采用脑脊液检查，脑脊液脱落肿瘤细胞学检查有助于诊断。绒毛膜促性腺激素是血清和脑脊液中的肿瘤标记物(HCG)、甲胎蛋白(AFP)和癌胚抗原(CEA)增加含量有助于诊断，也可作为疗效评价和复发监测的指标。本病还可采用以下辅助检查：
1、头颅X线平片 生殖细胞瘤除颅内压殖细胞瘤还可见病理性钙化斑。
2、CT 松果体细胞瘤多为边界清晰的圆形病变，如混合密度高或分散钙化。当室管膜下转移时，可以看到大脑周围略高密度的病变。生殖细胞瘤边界不规则，有时呈蝴蝶状，多为弹丸状钙化。有些可以看到侧脑在室内传播，这是可以诊断的。畸胎瘤含有脂肪、骨骼和牙齿，因此大多是混合密度，包括低于脑脊液密度的脂肪密度区和接近骨密度的高密度区，
3、MRI 肿瘤周围结构显示良好，信号不均匀，强化明显。
