儿童干扰素-γ受体缺陷病的基因定位6q23～24，包括7个外显子。1～5编码干扰素-γ受体的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区。已发现的干扰素-γ受体基因突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA→TAA)、外显子2的131位C外显子2107位4核苷酸(TTAC)外显子3的拼接突变(G→A)。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
儿童干扰素-γ受体缺陷病的基因定位6q23～24，包括7个外显子。1～5编码干扰素-γ受体的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区。已发现的干扰素-γ受体基因突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA→TAA)、外显子2的131位C外显子2107位4核苷酸(TTAC)外显子3的拼接突变(G→A)。
