在诊断先天性白血病时，除临床表现外，还需要化学检查。主要检查方法如下：
1、外周血
出生时血红蛋白为70~200g/L，白细胞明显增加，达15×109/L，血小板<70×10<70×109/L。
2、骨髓象
骨髓图像显示，急性髓系白血病极度活跃(AML)多见，约占70％～80％。
3.遗传变化
50％左右儿童染色体异常，最常见的是t(4)11)急性髓系白血病（AML）患儿只有10％有这种异常。治疗后先天性白血病染色体异常可恢复正常，复发时再发生。
4.皮疹活检
皮疹活检对诊断有一定的价值，多为髓细胞系，少数为淋巴细胞系和单核细胞系。