莱施-尼汉综合征是伴性隐性遗传的先天性代谢疾病，具有遗传学特征X性连锁隐性遗传。母亲是遗传携带者，只有男孩生病。Seegmiller1965年，该综合征被证实为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷，导致嘌呤代谢异常和尿酸积累。嘌呤代谢异常症状较为常见。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
莱施-尼汉综合征是伴性隐性遗传的先天性代谢疾病，具有遗传学特征X性连锁隐性遗传。母亲是遗传携带者，只有男孩生病。Seegmiller1965年，该综合征被证实为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷，导致嘌呤代谢异常和尿酸积累。嘌呤代谢异常症状较为常见。
