发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
血清尿酸增加通常是357～595μmol/L(6～10mg/dl)。尿酸排出过多，>25mg/(kg·d)。正常情况下，尿酸/肌酐的比例增加<1，病儿可达2∶1～4∶1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT、活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和产前诊断都已可能。近来有人用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子。产前诊断可用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿可做选择性流产。
HPRT基因克隆，限制内切酶片段长度多态性(RFLPs)或者可以检测到特异性探针HPRT突变基因。
1.EEG 检查多为正常。
2.CT、MRI 可正常或脑萎缩。
3.脑电图检查 脑波异常。
4.结石可见于泌尿系造影检查 。
