HPRT基因克隆，限制内切酶片段长度多态性(RFLPs)或者可以检测到特异性探针HPRT突变基因；用大量毛发滤泡检测其酶活性，检测杂合子；用羊水细胞或胎盘绒毛检测生病的男性胎儿。上述杂合子的检测和产前诊断是可能的，为有效预防疾病提供了可靠的方法，确诊的男性胎儿可以选择性流产。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
HPRT基因克隆，限制内切酶片段长度多态性(RFLPs)或者可以检测到特异性探针HPRT突变基因；用大量毛发滤泡检测其酶活性，检测杂合子；用羊水细胞或胎盘绒毛检测生病的男性胎儿。上述杂合子的检测和产前诊断是可能的，为有效预防疾病提供了可靠的方法，确诊的男性胎儿可以选择性流产。
