主要是视力丧失、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症、高甘油三酯血症等。肥胖通常始于婴儿期和躯干。2～10年龄最明显，从小烦渴，多喝，多尿，食欲亢进。
视力进行性下降是本病征的恒定症状，常始于2岁，眼睛轻度内斜，眼底双侧原发性视神经萎缩，轻度听力下降也是本病征的恒定表现。听力测定为中度神经性耳聋，儿童智力正常。静脉肾盂造影显示双侧肾盂输尿管扩张，糖尿病也是常见的内分泌代谢紊乱，常有高尿酸血症和高三酰甘油血症。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
主要是视力丧失、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症、高甘油三酯血症等。肥胖通常始于婴儿期和躯干。2～10年龄最明显，从小烦渴，多喝，多尿，食欲亢进。
视力进行性下降是本病征的恒定症状，常始于2岁，眼睛轻度内斜，眼底双侧原发性视神经萎缩，轻度听力下降也是本病征的恒定表现。听力测定为中度神经性耳聋，儿童智力正常。静脉肾盂造影显示双侧肾盂输尿管扩张，糖尿病也是常见的内分泌代谢紊乱，常有高尿酸血症和高三酰甘油血症。
