1.病因
常染色体隐性遗传性疾病的病因尚不清楚。
二、发病机制
本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A位于基因座位15q23～q24。同胞再发的风险率为1/4。近二三十年来，病因、生化研究、诊断方法等方面都有所改善。缺乏氨基己糖苷酶A，神经节苷分子末端不能裂解N-乙酰半乳糖胺导致神经节昔脂在脑组织中积累。因此，也称为神经节苷脂积累。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.病因
常染色体隐性遗传性疾病的病因尚不清楚。
二、发病机制
本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A位于基因座位15q23～q24。同胞再发的风险率为1/4。近二三十年来，病因、生化研究、诊断方法等方面都有所改善。缺乏氨基己糖苷酶A，神经节苷分子末端不能裂解N-乙酰半乳糖胺导致神经节昔脂在脑组织中积累。因此，也称为神经节苷脂积累。
