一、腹部肿块突出
胆囊总管囊肿以右上腹或上腹肿块为突出表现，无黄疸者应鉴别肝囊肿、腹膜后囊肿、肾积水、肾胚胎瘤、大网膜囊肿和肠系膜囊肿。
肝包虫病
与胆管扩张症不同的是，患者在畜牧区与狗、羊等动物接触。囊肿会逐渐增加。B超及CT检查均为肝内占位性病变，肝外胆总管正常。大多数嗜酸性细胞记数增加。Casoni试验(包虫皮内试验)阳性率高达80％～95％。80％补体结合试验阳性。
二、肝囊肿
肝脏大，硬，有结节感，无触痛。肝功能检查一般正常，多囊肝患者有时伴有肾、胰或脾多囊病变。B超及CT多次检查显示囊肿位于肝内，肝外胆道正常。
3.腹膜后囊肿
如囊性畸胎瘤、淋巴管瘤等。从症状和体征来看，很难识别无黄疸的胆总管囊扩张，B超、CT可以基本区分，行ERCP胆管扩张除外。
4.右侧肾积水
体检不易与胆管扩张不同，但肾积水多偏侧，腰三角区常饱满，尤其是借助B超、静脉肾盂造影(IVP)或胰胆管逆行造影(ERCP)两者很容易识别。
5、肾母细胞瘤
主要区别如下：
(1)肿瘤生长迅速，可有高血压或血尿，儿童一般情况较差。
(2)肿瘤为实体性，中等硬度。
(3)腹部X线平片可以看到肿块将肠道推向内侧，有时肿瘤体内有散落的点片钙化点。静脉肾盂造影显示肾盂肾盏变形或挤压损伤，或肾盂只显示少量造影剂。
6.胰腺囊肿
儿童假性胰腺囊肿与创伤密切相关。囊肿多位于左上腹部或脐带，常伴有腹痛。尿糖和血糖升高，血清淀粉酶升高或正常。B超、CT或ERCP多无难区分的检查。
二、黄疸突出
以黄疸为突出表现的胆总管囊肿，应与胆道闭锁、胆管癌、右上腹膜后肿瘤压迫胆总管等相鉴别。
1、胆道闭锁
主要区别如下：
(1)出生1～2周后，儿童出现胆汁瘀伤性黄疸，并迅速加深，无间隙。尿液呈深棕色，粪便呈淡黄色，然后发展为粘土粪便。
(2)皮肤和巩膜黄染明显，腹水或门静脉高压可发生在病程后期。
(3)超声检查无胆总管，无胆囊或只有萎缩胆囊，胆管扩张表现为肝外胆管扩张。
2.胆总管口壶腹周围癌症
主要鉴别点如下：
(一)患者多为中年以上，病程短。
(2)黄疸是进行性加深而不是间歇性的。
(3)全身恶化迅速，可出现消瘦、贫血等症状。
(4)大肿块可触及，但坚硬呈结节感。
（5）CT、B超或MRI胆以发现胆总管远端壶腹部的实性肿瘤，而先天性胆管扩张症则不存在。值得注意的是，先天性胆管扩张症患胆管癌的癌变率较高。胆管扩张症发生后，大约有一半的腹痛和发烧是间歇性发作的主要投诉，这略高于不合并癌变的先天性胆管扩张。30％黄疸发生并接触腹部肿块。当背部疼痛和发生时，就意味着进展。由于癌症后没有特异性表现，很容易与原发病混淆。B超、CT、ERCP一旦发现扩张胆管内有肿块阴影，应高度怀疑。分析300多例癌症病例，病变仅限于肌层，早期不到10例，诊断极其困难。
三、以腹痛为突出症状
胆总管囊肿以急性右上腹痛或上腹痛为突出症状的，应与胆道蛔虫、急性胆囊炎、急性胰腺炎、肠套叠相鉴别。
胆道蛔虫症
(1)右上腹或上腹突然出现顶样疼痛，可缓解或恢复正常。症状严重，体征轻微。
(2)多无黄疸，有时较轻。
(3)右上腹或上腹无肿块。
（4）超声检查可见胆总管内有虫体样回声影，胆总管可有轻度的扩张，而胆管扩张症无虫体样回声，可见胆总管的囊状或梭状扩张。ERCP胆管扩张和胰胆合流异常，胆道蛔虫无。
急性胆囊炎
多发于成人，发热、右上腹痛、触痛、肌肉紧张，Murphy征阳性。有时胆囊会随着呼吸而移动，并且比较浅，不像胆总管扩张的位置深，范围大。黄疸也很轻。B超检可以很容易地识别两者。急性胆囊炎无囊状或梭状扩张的胆总管。
3、肠套叠
这种疾病的主要症状是更常见的阵发性腹痛。腹部肿块呈椭圆形或长圆形，易移动，略有韧性，位置位于右上角，可有果酱样粪便。钡灌肠或空气灌肠可见典型的头部杯口状影。
四、急性胰腺炎
这种疾病在成人中很常见，腹痛很严重。它通常位于上腹部中部和左肩，可涉及左腰背部和左肩。严重者可出现休克、恶心、呕吐、发烧和腹膜刺激。生化检查显示血尿淀粉酶明显增加。B超、CT检查显示胰腺肿大，胆总管正常。特别值得注意的是，先天性胆管扩张病程约为20％～40％高胰淀粉酶血症和尿液中也可以发现淀粉酶升高。有些病例是真性胰腺炎，其中大部分是毛细胆管中的淀粉酶反流入血液，导致所谓的胰腺炎“假性胰腺炎”表现。胰腺病变较轻。
